Đang tải...

Identification and Functional Study of a New Missense Mutation in the Motor Head Domain of Myosin VIIA in a Family with Autosomal Dominant Hearing Impairment (DFNA11)

The MYO7A encodes a protein classified as an unconventional myosin. Here, we present a family with non-syndromic autosomal dominant hearing impairment that clinically resembles other previously published DFNA11 families. Affected members of the family present with an ascending audiogram affecting lo...

Mô tả đầy đủ

Đã lưu trong:
Chi tiết về thư mục
Những tác giả chính: Sang, Qing, Yan, Xukun, Wang, Huan, Feng, Ruizhi, Fei, Xiang, Ma, Duan, Xing, Qinghe, Li, Qiaoli, Zhao, Xinzhi, Jin, Li, He, Lin, Li, Huawei, Wang, Lei
Định dạng: Artigo
Ngôn ngữ:Inglês
Được phát hành: Public Library of Science 2013
Những chủ đề:
Truy cập trực tuyến:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3558421/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/23383098
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1371/journal.pone.0055178
Các nhãn: Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!