Ładuje się......

A novel LRSAM1 mutation is associated with autosomal dominant axonal Charcot-Marie-Tooth disease

Charcot-Marie-Tooth (CMT) disease is the most common hereditary neuropathy resulting from mutations in >30 genes expressed in either the Schwann cells or the axon of peripheral nerves. The disease is classified into demyelinating (CMT1), axonal (CMT2) or intermediate (CMTI) based on electrophysio...

Szczegółowa specyfikacja

Zapisane w:
Opis bibliograficzny
Główni autorzy: Nicolaou, Paschalis, Cianchetti, Carlo, Minaidou, Anna, Marrosu, Giovanni, Zamba-Papanicolaou, Eleni, Middleton, Lefkos, Christodoulou, Kyproula
Format: Artigo
Język:Inglês
Wydane: Nature Publishing Group 2013
Hasła przedmiotowe:
Dostęp online:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3548253/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22781092
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1038/ejhg.2012.146
Etykiety: Dodaj etykietę
Nie ma etykietki, Dołącz pierwszą etykiete!