Đang tải...

Severe Growth Deficiency is Associated with STAT5b Mutations that Disrupt Protein Folding and Activity

The first genetic defect in human signal transducer and activator of transcription (STAT)5b was identified in an individual with profound short stature and GH insensitivity, immune dysfunction, and severe pulmonary disease, and was caused by an alanine to proline substitution (A630P) within the Src...

Mô tả đầy đủ

Đã lưu trong:
Chi tiết về thư mục
Những tác giả chính: Varco-Merth, Benjamin, Feigerlová, Eva, Shinde, Ujwal, Rosenfeld, Ron G., Hwa, Vivian, Rotwein, Peter
Định dạng: Artigo
Ngôn ngữ:Inglês
Được phát hành: Endocrine Society 2013
Những chủ đề:
Truy cập trực tuyến:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3545219/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/23160480
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1210/me.2012-1275
Các nhãn: Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!