MED12 mutations link intellectual disability syndromes with dysregulated GLI3-dependent Sonic Hedgehog signaling

Recurrent missense mutations in the RNA polymerase II Mediator subunit MED12 are associated with X-linked intellectual disability (XLID) and multiple congenital anomalies, including craniofacial, musculoskeletal, and behavioral defects in humans with FG (or Opitz-Kaveggia) and Lujan syndromes. Howev...

وصف كامل

محفوظ في:
التفاصيل البيبلوغرافية
المؤلفون الرئيسيون: Zhou, Haiying, Spaeth, Jason M., Kim, Nam Hee, Xu, Xuan, Friez, Michael J., Schwartz, Charles E., Boyer, Thomas G.
التنسيق: Artigo
اللغة:Inglês
منشور في: National Academy of Sciences 2012
الموضوعات:
Biological Sciences
الوصول للمادة أونلاين:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3511715/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/23091001
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1073/pnas.1121120109
الوسوم: إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!

مواد مشابهة