Effect of mutations in XPD(ERCC2) on pregnancy and prenatal development in mothers of patients with trichothiodystrophy or xeroderma pigmentosum

The XPD(ERCC2) gene encodes a DNA helicase involved in DNA repair and transcription. Patients with mutations in XPD may have different autosomal recessive phenotypes including trichothiodystrophy (TTD) or xeroderma pigmentosum (XP). TTD patients have sulfur-deficient, brittle hair, short stature and...

সম্পূর্ণ বিবরণ

সংরক্ষণ করুন:
গ্রন্থ-পঞ্জীর বিবরন
প্রধান লেখক: Tamura, Deborah, Khan, Sikandar G, Merideth, Melissa, DiGiovanna, John J, Tucker, Margaret A, Goldstein, Alisa M, Oh, Kyu-Seon, Ueda, Takahiro, Boyle, Jennifer, Sarihan, Mansi, Kraemer, Kenneth H
বিন্যাস: Artigo
ভাষা:Inglês
প্রকাশিত: Nature Publishing Group 2012
বিষয়গুলি:
Short Report
অনলাইন ব্যবহার করুন:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3499748/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22617342
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1038/ejhg.2012.90
ট্যাগগুলো: ট্যাগ যুক্ত করুন
কোনো ট্যাগ নেই, প্রথমজন হিসাবে ট্যাগ করুন!

অনুরূপ উপাদানগুলি