Mutations in COX7B Cause Microphthalmia with Linear Skin Lesions, an Unconventional Mitochondrial Disease

Microphthalmia with linear skin lesions (MLS) is an X-linked dominant male-lethal disorder associated with mutations in holocytochrome c-type synthase (HCCS), which encodes a crucial player of the mitochondrial respiratory chain (MRC). Unlike other mitochondrial diseases, MLS is characterized by a w...

وصف كامل

محفوظ في:
التفاصيل البيبلوغرافية
المؤلفون الرئيسيون: Indrieri, Alessia, van Rahden, Vanessa Alexandra, Tiranti, Valeria, Morleo, Manuela, Iaconis, Daniela, Tammaro, Roberta, D’Amato, Ilaria, Conte, Ivan, Maystadt, Isabelle, Demuth, Stephanie, Zvulunov, Alex, Kutsche, Kerstin, Zeviani, Massimo, Franco, Brunella
التنسيق: Artigo
اللغة:Inglês
منشور في: Elsevier 2012
الموضوعات:
Report
الوصول للمادة أونلاين:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3487127/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/23122588
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1016/j.ajhg.2012.09.016
الوسوم: إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!

مواد مشابهة