טוען...

Nemaline Myopathy-Related Skeletal Muscle α-Actin (ACTA1) Mutation, Asp286Gly, Prevents Proper Strong Myosin Binding and Triggers Muscle Weakness

Many mutations in the skeletal muscle α-actin gene (ACTA1) lead to muscle weakness and nemaline myopathy. Despite increasing clinical and scientific interest, the molecular and cellular pathogenesis of weakness remains unclear. Therefore, in the present study, we aimed at unraveling these mechanisms...

תיאור מלא

שמור ב:
מידע ביבליוגרפי
Main Authors: Ochala, Julien, Ravenscroft, Gianina, Laing, Nigel G., Nowak, Kristen J.
פורמט: Artigo
שפה:Inglês
יצא לאור: Public Library of Science 2012
נושאים:
גישה מקוונת:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3447773/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/23029319
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1371/journal.pone.0045923
תגים: הוספת תג
אין תגיות, היה/י הראשונ/ה לתייג את הרשומה!