Pathophysiology of protein aggregation and extended phenotyping in filaminopathy

Mutations in FLNC cause two distinct types of myopathy. Disease associated with mutations in filamin C rod domain leading to expression of a toxic protein presents with progressive proximal muscle weakness and shows focal destructive lesions of polymorphous aggregates containing desmin, myotilin and...

Πλήρης περιγραφή

Αποθηκεύτηκε σε:
Λεπτομέρειες βιβλιογραφικής εγγραφής
Κύριοι συγγραφείς: Kley, Rudolf A., Serdaroglu-Oflazer, Piraye, Leber, Yvonne, Odgerel, Zagaa, van der Ven, Peter F. M., Olivé, Montse, Ferrer, Isidro, Onipe, Adekunle, Mihaylov, Mariya, Bilbao, Juan M., Lee, Hee S., Höhfeld, Jörg, Djinović-Carugo, Kristina, Kong, Kester, Tegenthoff, Martin, Peters, Sören A., Stenzel, Werner, Vorgerd, Matthias, Goldfarb, Lev G., Fürst, Dieter O.
Μορφή: Artigo
Γλώσσα:Inglês
Έκδοση: Oxford University Press 2012
Θέματα:
Original Articles
Διαθέσιμο Online:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3437028/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22961544
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1093/brain/aws200
Ετικέτες: Προσθήκη ετικέτας
Δεν υπάρχουν, Καταχωρήστε ετικέτα πρώτοι!

Παρόμοια τεκμήρια