Đang tải...

Correlation Assessment among Clinical Phenotypes, Expression Analysis and Molecular Modeling of 14 Novel Variations in the Human Galactose-1-phosphate Uridylyltransferase Gene

Galactose-1-phosphate uridylyltransferase (GALT) catalyses the conversion of galactose-1-phosphate to UDP-galactose, a key step in the galactose metabolism. Deficiency of GALT activity in humans caused by deleterious variations in the GALT gene can cause a potentially lethal disease called Classic G...

Mô tả đầy đủ

Đã lưu trong:
Chi tiết về thư mục
Những tác giả chính: Tang, Manshu, Facchiano, Angelo, Rachamadugu, Rakesh, Calderon, Fernanda, Mao, Rong, Milanesi, Luciano, Marabotti, Anna, Lai, Kent
Định dạng: Artigo
Ngôn ngữ:Inglês
Được phát hành: 2012
Những chủ đề:
Truy cập trực tuyến:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3431212/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22461411
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1002/humu.22093
Các nhãn: Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!