Đang tải...

New Recessive Syndrome of Microcephaly, Cerebellar Hypoplasia, and Congenital Heart Conduction Defect

We identified a two-branch consanguineous family in which four affected members (three females and one male) presented with constitutive growth delay, severe psychomotor retardation, microcephaly, cerebellar hypoplasia, and second-degree heart block. They also shared distinct facial features and sim...

Mô tả đầy đủ

Đã lưu trong:
Chi tiết về thư mục
Những tác giả chính: Zaki, Maha S, Salam, Ghada M H Abdel, Saleem, Sahar N, Dobyns, William B, Issa, Mahmoud Y, Sattar, Shifteh, Gleeson, Joseph G
Định dạng: Artigo
Ngôn ngữ:Inglês
Được phát hành: Wiley Subscription Services, Inc., A Wiley Company 2011
Những chủ đề:
Truy cập trực tuyến:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3415795/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22002884
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1002/ajmg.a.34078
Các nhãn: Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!