Ładuje się......

An Overgrowth Disorder Associated with Excessive Production of cGMP Due to a Gain-of-Function Mutation of the Natriuretic Peptide Receptor 2 Gene

We describe a three-generation family with tall stature, scoliosis and macrodactyly of the great toes and a heterozygous p.Val883Met mutation in Npr2, the gene that encodes the CNP receptor NPR2 (natriuretic peptide receptor 2). When expressed in HEK293A cells, the mutant Npr2 cDNA generated intrace...

Szczegółowa specyfikacja

Zapisane w:
Opis bibliograficzny
Główni autorzy: Miura, Kohji, Namba, Noriyuki, Fujiwara, Makoto, Ohata, Yasuhisa, Ishida, Hidekazu, Kitaoka, Taichi, Kubota, Takuo, Hirai, Haruhiko, Higuchi, Chikahisa, Tsumaki, Noriyuki, Yoshikawa, Hideki, Sakai, Norio, Michigami, Toshimi, Ozono, Keiichi
Format: Artigo
Język:Inglês
Wydane: Public Library of Science 2012
Hasła przedmiotowe:
Dostęp online:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3411678/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22870295
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1371/journal.pone.0042180
Etykiety: Dodaj etykietę
Nie ma etykietki, Dołącz pierwszą etykiete!