Clinical Practice Guidelines for Achondroplasia*

Achondroplasia (ACH) is a skeletal dysplasia that presents with limb shortening, short stature, and characteristic facial configuration. ACH is caused by mutations of the FGFR3 gene, leading to constantly activated FGFR3 and activation of its downstream intracellular signaling pathway. This results...

وصف كامل

محفوظ في:
التفاصيل البيبلوغرافية
الحاوية / القاعدة:Clin Pediatr Endocrinol
المؤلفون الرئيسيون: Kubota, Takuo, Adachi, Masanori, Kitaoka, Taichi, Hasegawa, Kosei, Ohata, Yasuhisa, Fujiwara, Makoto, Michigami, Toshimi, Mochizuki, Hiroshi, Ozono, Keiichi
التنسيق: Artigo
اللغة:Inglês
منشور في: The Japanese Society for Pediatric Endocrinology 2020
الموضوعات:
Special Report
الوصول للمادة أونلاين:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6958518/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/32029970
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1297/cpe.29.25
الوسوم: إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!

مواد مشابهة