Extremely varied phenotypes in granular corneal dystrophy type 2 heterozygotes

PURPOSE: To investigate the phenotypic variability of patients bearing the heterozygous R124H mutation in the TGFBI (transforming growth factor-beta-induced) gene that causes granular corneal dystrophy type 2 (GCD2). METHODS: We describe the phenotypic range of GCD2 heterozygotes for the common R124...

وصف كامل

محفوظ في:
التفاصيل البيبلوغرافية
المؤلفون الرئيسيون: Han, Kyung Eun, Choi, Seung-il, Chung, Woo Suk, Jung, Se Hwan, Katsanis, Nicholas, Kim, Tae-im, Kim, Eung Kweon
التنسيق: Artigo
اللغة:Inglês
منشور في: Molecular Vision 2012
الموضوعات:
Research Article
الوصول للمادة أونلاين:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3398492/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22815629
الوسوم: إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!

مواد مشابهة