Mutations in PIGO, a Member of the GPI-Anchor-Synthesis Pathway, Cause Hyperphosphatasia with Mental Retardation

Hyperphosphatasia with mental retardation syndrome (HPMRS), an autosomal-recessive form of intellectual disability characterized by facial dysmorphism, seizures, brachytelephalangy, and persistent elevated serum alkaline phosphatase (hyperphosphatasia), was recently shown to be caused by mutations i...

وصف كامل

محفوظ في:
التفاصيل البيبلوغرافية
المؤلفون الرئيسيون: Krawitz, Peter M., Murakami, Yoshiko, Hecht, Jochen, Krüger, Ulrike, Holder, Susan E., Mortier, Geert R., Delle Chiaie, Barbara, De Baere, Elfride, Thompson, Miles D., Roscioli, Tony, Kielbasa, Szymon, Kinoshita, Taroh, Mundlos, Stefan, Robinson, Peter N., Horn, Denise
التنسيق: Artigo
اللغة:Inglês
منشور في: Elsevier 2012
الموضوعات:
Report
الوصول للمادة أونلاين:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3397269/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22683086
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1016/j.ajhg.2012.05.004
الوسوم: إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!

مواد مشابهة