Expanding the molecular basis and phenotypic spectrum of X-linked Joubert syndrome associated with OFD1 mutations

Using a combination of linkage mapping and massively parallel sequencing of the X-chromosome exome, we identified an 18-bp deletion in exon 8 of the oral-facial-digital syndrome type 1 (OFD1) gene in a family with X-linked Joubert syndrome (JBTS10). The deletion results in an in-frame deletion of si...

תיאור מלא

שמור ב:
מידע ביבליוגרפי
Main Authors: Field, Michael, Scheffer, Ingrid E, Gill, Deepak, Wilson, Meredith, Christie, Louise, Shaw, Marie, Gardner, Alison, Glubb, Georgie, Hobson, Lynne, Corbett, Mark, Friend, Kathryn, Willis-Owen, Saffron, Gecz, Jozef
פורמט: Artigo
שפה:Inglês
יצא לאור: Nature Publishing Group 2012
נושאים:
Short Report
גישה מקוונת:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3376274/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22353940
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1038/ejhg.2012.9
תגים: הוספת תג
אין תגיות, היה/י הראשונ/ה לתייג את הרשומה!

פריטים דומים