লোডিং...
ISPD loss-of-function mutations disrupt dystroglycan O-mannosylation and cause Walker-Warburg syndrome
Walker-Warburg syndrome (WWS) is clinically defined as congenital muscular dystrophy accompanied by a variety of brain and eye malformations. It represents the most severe clinical phenotype in a spectrum of alpha-dystroglycan posttranslational processing abnormalities, which share a defect in lamin...
সংরক্ষণ করুন:
| প্রধান লেখক: | , , , , , , , , , , , , , , , , , , |
|---|---|
| বিন্যাস: | Artigo |
| ভাষা: | Inglês |
| প্রকাশিত: |
2012
|
| বিষয়গুলি: | |
| অনলাইন ব্যবহার করুন: | https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3371168/ https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22522420 https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1038/ng.2252 |
| ট্যাগগুলো: |
ট্যাগ যুক্ত করুন
কোনো ট্যাগ নেই, প্রথমজন হিসাবে ট্যাগ করুন!
|