ISPD loss-of-function mutations disrupt dystroglycan O-mannosylation and cause Walker-Warburg syndrome

Walker-Warburg syndrome (WWS) is clinically defined as congenital muscular dystrophy accompanied by a variety of brain and eye malformations. It represents the most severe clinical phenotype in a spectrum of alpha-dystroglycan posttranslational processing abnormalities, which share a defect in lamin...

תיאור מלא

שמור ב:
מידע ביבליוגרפי
Main Authors: Willer, Tobias, Lee, Hane, Lommel, Mark, Yoshida-Moriguchi, Takako, de Bernabe, Daniel Beltran Valero, Venzke, David, Cirak, Sebahattin, Schachter, Harry, Vajsar, Jiri, Voit, Thomas, Muntoni, Francesco, Loder, Andrea S., Dobyns, William B., Winder, Thomas L., Strahl, Sabine, Mathews, Katherine D., Nelson, Stanley F., Moore, Steven A., Campbell, Kevin P.
פורמט: Artigo
שפה:Inglês
יצא לאור: 2012
נושאים:
Article
גישה מקוונת:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3371168/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22522420
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1038/ng.2252
תגים: הוספת תג
אין תגיות, היה/י הראשונ/ה לתייג את הרשומה!

פריטים דומים