Đang tải...
Cantú Syndrome Is Caused by Mutations in ABCC9
Cantú syndrome is a rare disorder characterized by congenital hypertrichosis, neonatal macrosomia, a distinct osteochondrodysplasia, and cardiomegaly. Using an exome-sequencing approach applied to one proband-parent trio and three unrelated single cases, we identified heterozygous mutations in ABCC9...
Đã lưu trong:
| Những tác giả chính: | , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , |
|---|---|
| Định dạng: | Artigo |
| Ngôn ngữ: | Inglês |
| Được phát hành: |
Elsevier
2012
|
| Những chủ đề: | |
| Truy cập trực tuyến: | https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3370286/ https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22608503 https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1016/j.ajhg.2012.04.014 |
| Các nhãn: |
Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!
|