GPSM2 Mutations Cause the Brain Malformations and Hearing Loss in Chudley-McCullough Syndrome

Autosomal-recessive inheritance, severe to profound sensorineural hearing loss, and partial agenesis of the corpus callosum are hallmarks of the clinically well-established Chudley-McCullough syndrome (CMS). Although not always reported in the literature, frontal polymicrogyria and gray matter heter...

Szczegółowa specyfikacja

Zapisane w:
Opis bibliograficzny
Główni autorzy: Doherty, Dan, Chudley, Albert E., Coghlan, Gail, Ishak, Gisele E., Innes, A. Micheil, Lemire, Edmond G., Rogers, R. Curtis, Mhanni, Aizeddin A., Phelps, Ian G., Jones, Steven J.M., Zhan, Shing H., Fejes, Anthony P., Shahin, Hashem, Kanaan, Moien, Akay, Hatice, Tekin, Mustafa, Triggs-Raine, Barbara, Zelinski, Teresa
Format: Artigo
Język:Inglês
Wydane: Elsevier 2012
Hasła przedmiotowe:
Report
Dostęp online:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3370271/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22578326
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1016/j.ajhg.2012.04.008
Etykiety: Dodaj etykietę
Nie ma etykietki, Dołącz pierwszą etykiete!

Podobne zapisy