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Prenatal Diagnosis of Chudley–McCullough Syndrome

Chudley–McCullough syndrome (CMS) is an autosomal-recessive disorder characterized by a complex brain malformation and profound congenital sensorineural hearing loss. Postnatal brain imaging findings include ventriculomegaly, partial agenesis of corpus callosum, inferior cerebellar dysplasia, arachn...

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Dettagli Bibliografici
Pubblicato in:Am J Med Genet A
Autori principali: Chapman, Teresa, Perez, Francisco A., Ishak, Gisele E., Doherty, Dan
Natura: Artigo
Lingua:Inglês
Pubblicazione: 2016
Soggetti:
Accesso online:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC8210655/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27312216
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1002/ajmg.a.37806
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