A Novel 13 Base Pair Insertion in the Sonic Hedgehog ZRS Limb Enhancer (LMBR1) Causes Preaxial Polydactyly with Triphalangeal Thumb

Mutations in the Sonic Hedgehog limb enhancer, the zone of polarizing activity regulatory sequence (LMBR1, commonly called the ZRS), cause limb malformations. In humans, three classes of mutations have been proposed based on the limb phenotype; single base changes throughout the region cause preaxia...

תיאור מלא

שמור ב:
מידע ביבליוגרפי
Main Authors: Laurell, Tobias, VanderMeer, Julia E, Wenger, Aaron M., Grigelioniene, Giedre, Nordenskjöld, Agneta, Arner, Marianne, Ekblom, Anna Gerber, Bejerano, Gill, Ahituv, Nadav, Nordgren, Ann
פורמט: Artigo
שפה:Inglês
יצא לאור: 2012
נושאים:
Article
גישה מקוונת:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3370115/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22495965
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1002/humu.22097
תגים: הוספת תג
אין תגיות, היה/י הראשונ/ה לתייג את הרשומה!

פריטים דומים