Frameshift mutation in p53 regulator RPL26 is associated with multiple physical abnormalities and a specific pre-rRNA processing defect in Diamond-Blackfan anemia

Diamond-Blackfan anemia (DBA) is an inherited form of pure red cell aplasia that usually presents in infancy or early childhood and is associated with congenital malformations in ~30-50% of patients. DBA has been associated with mutations in nine ribosomal protein (RP) genes in about 53% of patients...

Mô tả đầy đủ

Đã lưu trong:
Chi tiết về thư mục
Những tác giả chính: Gazda, Hanna T., Preti, Milena, Sheen, Mee Rie, O’Donohue, Marie-Françoise, Vlachos, Adrianna, Davies, Stella M., Kattamis, Antonis, Doherty, Leana, Landowski, Michael, Buros, Christopher, Ghazvinian, Roxanne, Sieff, Colin A., Newburger, Peter E., Niewiadomska, Edyta, Matysiak, Michal, Glader, Bertil, Atsidaftos, Eva, Lipton, Jeffrey M., Gleizes, Pierre-Emmanuel, Beggs, Alan H.
Định dạng: Artigo
Ngôn ngữ:Inglês
Được phát hành: 2012
Những chủ đề:
Article
Truy cập trực tuyến:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3370062/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22431104
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1002/humu.22081
Các nhãn: Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!

Những quyển sách tương tự