Đang tải...

Ribosomal Protein L5 and L11 Mutations Are Associated with Cleft Palate and Abnormal Thumbs in Diamond-Blackfan Anemia Patients

Diamond-Blackfan anemia (DBA), a congenital bone-marrow-failure syndrome, is characterized by red blood cell aplasia, macrocytic anemia, clinical heterogeneity, and increased risk of malignancy. Although anemia is the most prominent feature of DBA, the disease is also characterized by growth retarda...

Mô tả đầy đủ

Đã lưu trong:
Chi tiết về thư mục
Những tác giả chính: Gazda, Hanna T., Sheen, Mee Rie, Vlachos, Adrianna, Choesmel, Valerie, O'Donohue, Marie-Françoise, Schneider, Hal, Darras, Natasha, Hasman, Catherine, Sieff, Colin A., Newburger, Peter E., Ball, Sarah E., Niewiadomska, Edyta, Matysiak, Michal, Zaucha, Jan M., Glader, Bertil, Niemeyer, Charlotte, Meerpohl, Joerg J., Atsidaftos, Eva, Lipton, Jeffrey M., Gleizes, Pierre-Emmanuel, Beggs, Alan H.
Định dạng: Artigo
Ngôn ngữ:Inglês
Được phát hành: Elsevier 2008
Những chủ đề:
Truy cập trực tuyến:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2668101/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/19061985
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1016/j.ajhg.2008.11.004
Các nhãn: Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!