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Pitt-Hopkins Syndrome

Pitt-Hopkins syndrome (PTHS, MIM #610954) is characterized by severe intellectual disability, typical facial features and tendency to epilepsy, panting-and-holding breathing anomaly, stereotypic movements, constipation, and high myopia. Growth is normal or only mildly retarded, but half of the patie...

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Detalhes bibliográficos
Main Authors: Peippo, M., Ignatius, J.
Formato: Artigo
Idioma:Inglês
Publicado em: S. Karger AG 2012
Assuntos:
Acesso em linha:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3366706/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22670138
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1159/000335287
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