Functional Analysis of Alleged NOGGIN Mutation G92E Disproves Its Pathogenic Relevance

We identified an amino acid change (p.G92E) in the Bone Morphogenetic Protein antagonist NOGGIN in a 22-month-old boy who presented with a unilateral brachydactyly type B phenotype. Brachydactyly type B is a skeletal malformation that has been associated with increased Bone Morphogenetic Protein pat...

Mô tả đầy đủ

Đã lưu trong:
Chi tiết về thư mục
Những tác giả chính: Zimmer, Julia, Doelken, Sandra C., Horn, Denise, Groppe, Jay C., Shore, Eileen M., Kaplan, Frederick S., Seemann, Petra
Định dạng: Artigo
Ngôn ngữ:Inglês
Được phát hành: Public Library of Science 2012
Những chủ đề:
Research Article
Truy cập trực tuyến:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3329551/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22529972
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1371/journal.pone.0035062
Các nhãn: Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!

Những quyển sách tương tự