Đang tải...

In Vitro Studies of Novel PRKAR1A Mutants that Extend the Predicted RIα Protein Sequence into the 3′-Untranslated Open Reading Frame: Proteasomal Degradation Leads to RIα Haploinsufficiency and Carney Complex

BACKGROUND: Carney complex (CNC) is a multiple endocrine neoplasia syndrome due to inactivating mutations in the PRKAR1A gene that codes for type Iα regulatory (RIα) subunit of protein kinase A. Most PRKAR1A mutations are subject to nonsense mRNA decay (NMD) and, thus, lead to haploinsufficiency. ME...

Mô tả đầy đủ

Đã lưu trong:
Chi tiết về thư mục
Những tác giả chính: Patronas, Yianna, Horvath, Anelia, Greene, Elizabeth, Tsang, Kitman, Bimpaki, Eirini, Haran, Michelle, Nesterova, Maria, Stratakis, Constantine A.
Định dạng: Artigo
Ngôn ngữ:Inglês
Được phát hành: Endocrine Society 2012
Những chủ đề:
Truy cập trực tuyến:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3319211/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22205709
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1210/jc.2011-2220
Các nhãn: Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!