تحميل...

New Substrates and Enzyme Assays for the Detection of Mucopolysaccharidosis III (Sanfilippo Syndrome) Types A, B, C and D by Tandem Mass Spectrometry

The clinical phenotype of Sanfilippo Syndrome is caused by one of four enzyme deficiencies that are associated with a defect in mucopolysaccharide metabolism. The four subtypes (A, B, C, and D) are each caused by an enzyme deficiency involved in the degradation of heparan sulfate. We have developed...

وصف كامل

محفوظ في:
التفاصيل البيبلوغرافية
المؤلفون الرئيسيون: Wolfe, Brian J., Ghomashchi, Farideh, Kim, Tim, Abam, Cynthia A., Sadilek, Martin, Jack, Rhona, Thompson, Jerry N., Scott, C. Ronald, Gelb, Michael H., Turecek, Frantisek
التنسيق: Artigo
اللغة:Inglês
منشور في: 2012
الموضوعات:
الوصول للمادة أونلاين:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3310265/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22372747
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1021/bc200609x
الوسوم: إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!