Consecutive Mutational Events in a TSHR Allele of Arab Families with Resistance to Thyroid Stimulating Hormone

BACKGROUND: Our laboratory identified six distinct inactivating TSHR gene mutations in Arab tribes living in Israel. We recently reported three nucleotide substitutions in exon 3 producing p.[L89L;Q90P] and one in exon 9 of the same allele producing p.P264S in Family A. Family B, reported herein, ha...

Mô tả đầy đủ

Đã lưu trong:
Chi tiết về thư mục
Những tác giả chính: Sriphrapradang, Chutintorn, German, Alina, Dumitrescu, Alexandra M., Refetoff, Samuel
Định dạng: Artigo
Ngôn ngữ:Inglês
Được phát hành: Mary Ann Liebert, Inc. 2012
Những chủ đề:
Original Studies, Reviews, and Scholarly DialogThyroid Dysfunction: Hypothyroidism, Thyrotoxicosis, and Thyroid Function Tests
Truy cập trực tuyến:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3286805/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22313426
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1089/thy.2011.0402
Các nhãn: Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!

Những quyển sách tương tự