The novel mitochondrial tRNA(Asn) gene mutation m.5709T>C produces ophthalmoparesis and respiratory impairment

Although mutations in mitochondrial tRNAs constitute the most common mtDNA defect, the presence of pathological variants in mitochondrial tRNA(Asn) is extremely rare. We were able to identify a novel mtDNA tRNA(Asn) gene pathogenic mutation associated with a myopathic phenotype and a previously unre...

وصف كامل

محفوظ في:
التفاصيل البيبلوغرافية
المؤلفون الرئيسيون: Ronchi, Dario, Sciacco, Monica, Bordoni, Andreina, Raimondi, Monika, Ripolone, Michela, Fassone, Elisa, Di Fonzo, Alessio, Rizzuti, Mafalda, Ciscato, Patrizia, Cosi, Alessandra, Servida, Maura, Moggio, Maurizio, Corti, Stefania, Bresolin, Nereo, Comi, Giacomo P
التنسيق: Artigo
اللغة:Inglês
منشور في: Nature Publishing Group 2012
الموضوعات:
Short Report
الوصول للمادة أونلاين:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3283170/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22189266
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1038/ejhg.2011.238
الوسوم: إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!

مواد مشابهة