Severe, early onset hypertrophic cardiomyopathy in a family with LEOPARD syndrome

OBJECTIVE: Leopard syndrome is an acronym (multiple Lentigines, electrocardiographic conduction abnormalities, ocular hypertelorism, pulmonic stenosis, abnormal genitalia, retardation of growth, and sensorineural deafness) describing an autosomal dominant disease due to mutations in the raS-MapK pat...

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Detalhes bibliográficos
Main Authors: Limongelli, Giuseppe, Pacileo, Giuseppe, Russo, Maria Giovanna, Sarkozy, Anna, Felicetti, Maria, Di Salvo, Giovanni, Morelli, Carmela, Calabrò, Paolo, Paladini, Dario, Marino, Bruno, Dallapiccola, Bruno, Calabrò, Raffaele
Formato: Artigo
Idioma:Inglês
Publicado em: CIC Edizioni Internazionali 2008
Assuntos:
Case Report
Acesso em linha:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3279083/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22439023
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