5'UTR mutations of ENG cause hereditary hemorrhagic telangiectasia

BACKGROUND: Hereditary hemorrhagic telangiectasia (HHT) is a vascular disorder characterized by epistaxis, arteriovenous malformations, and telangiectases. The majority of the patients have a mutation in the coding region of the activin A receptor type II-like 1 (ACVRL1) or Endoglin (ENG) gene. Howe...

תיאור מלא

שמור ב:
מידע ביבליוגרפי
Main Authors: Damjanovich, Kristy, Langa, Carmen, Blanco, Francisco J, McDonald, Jamie, Botella, Luisa M, Bernabeu, Carmelo, Wooderchak-Donahue, Whitney, Stevenson, David A, Bayrak-Toydemir, Pinar
פורמט: Artigo
שפה:Inglês
יצא לאור: BioMed Central 2011
נושאים:
Research
גישה מקוונת:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3277489/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22192717
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1186/1750-1172-6-85
תגים: הוספת תג
אין תגיות, היה/י הראשונ/ה לתייג את הרשומה!

פריטים דומים