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Potential Second-Hits in Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia

Hereditary hemorrhagic telangiectasia (HHT) is an autosomal dominant genetic disorder that presents with telangiectases in skin and mucosae, and arteriovenous malformations (AVMs) in internal organs such as lungs, liver, and brain. Mutations in ENG (endoglin), ACVRL1 (ALK1), and MADH4 (Smad4) genes...

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Detalhes bibliográficos
Publicado no:J Clin Med
Main Authors: Bernabeu, Carmelo, Bayrak-Toydemir, Pinar, McDonald, Jamie, Letarte, Michelle
Formato: Artigo
Idioma:Inglês
Publicado em: MDPI 2020
Assuntos:
Acesso em linha:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7694477/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/33167572
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.3390/jcm9113571
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