Mitochondrial dysfunction and Purkinje cell loss in autosomal recessive spastic ataxia of Charlevoix-Saguenay (ARSACS)

Autosomal recessive spastic ataxia of Charlevoix-Saguenay (ARSACS) is a childhood-onset neurological disease resulting from mutations in the SACS gene encoding sacsin, a 4,579-aa protein of unknown function. Originally identified as a founder disease in Québec, ARSACS is now recognized worldwide. Pr...

Szczegółowa specyfikacja

Zapisane w:
Opis bibliograficzny
Główni autorzy: Girard, Martine, Larivière, Roxanne, Parfitt, David A., Deane, Emily C., Gaudet, Rebecca, Nossova, Nadya, Blondeau, Francois, Prenosil, George, Vermeulen, Esmeralda G. M., Duchen, Michael R., Richter, Andrea, Shoubridge, Eric A., Gehring, Kalle, McKinney, R. Anne, Brais, Bernard, Chapple, J. Paul, McPherson, Peter S.
Format: Artigo
Język:Inglês
Wydane: National Academy of Sciences 2012
Hasła przedmiotowe:
Biological Sciences
Dostęp online:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3277168/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22307627
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1073/pnas.1113166109
Etykiety: Dodaj etykietę
Nie ma etykietki, Dołącz pierwszą etykiete!

Podobne zapisy