Mitochondrial dysfunction and Purkinje cell loss in autosomal recessive spastic ataxia of Charlevoix-Saguenay (ARSACS)

Autosomal recessive spastic ataxia of Charlevoix-Saguenay (ARSACS) is a childhood-onset neurological disease resulting from mutations in the SACS gene encoding sacsin, a 4,579-aa protein of unknown function. Originally identified as a founder disease in Québec, ARSACS is now recognized worldwide. Pr...

সম্পূর্ণ বিবরণ

সংরক্ষণ করুন:
গ্রন্থ-পঞ্জীর বিবরন
প্রধান লেখক: Girard, Martine, Larivière, Roxanne, Parfitt, David A., Deane, Emily C., Gaudet, Rebecca, Nossova, Nadya, Blondeau, Francois, Prenosil, George, Vermeulen, Esmeralda G. M., Duchen, Michael R., Richter, Andrea, Shoubridge, Eric A., Gehring, Kalle, McKinney, R. Anne, Brais, Bernard, Chapple, J. Paul, McPherson, Peter S.
বিন্যাস: Artigo
ভাষা:Inglês
প্রকাশিত: National Academy of Sciences 2012
বিষয়গুলি:
Biological Sciences
অনলাইন ব্যবহার করুন:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3277168/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22307627
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1073/pnas.1113166109
ট্যাগগুলো: ট্যাগ যুক্ত করুন
কোনো ট্যাগ নেই, প্রথমজন হিসাবে ট্যাগ করুন!

অনুরূপ উপাদানগুলি