লোডিং...

Identification of a novel CRYBB2 missense mutation causing congenital autosomal dominant cataract

PURPOSE: To identify the genetic defect in a four-generation Croatian family presenting with autosomal dominant cataract. METHODS: Genome-wide linkage analysis with 250K single nucleotide polymorphism (SNP) arrays was performed using DNA from one unaffected and seven affected individuals. Mutation s...

সম্পূর্ণ বিবরণ

সংরক্ষণ করুন:
গ্রন্থ-পঞ্জীর বিবরন
প্রধান লেখক: Weisschuh, Nicole, Aisenbrey, Sabine, Wissinger, Bernd, Riess, Angelika
বিন্যাস: Artigo
ভাষা:Inglês
প্রকাশিত: Molecular Vision 2012
বিষয়গুলি:
অনলাইন ব্যবহার করুন:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3272051/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22312185
ট্যাগগুলো: ট্যাগ যুক্ত করুন
কোনো ট্যাগ নেই, প্রথমজন হিসাবে ট্যাগ করুন!