Đang tải...

Identification of a novel CRYBB2 missense mutation causing congenital autosomal dominant cataract

PURPOSE: To identify the genetic defect in a four-generation Croatian family presenting with autosomal dominant cataract. METHODS: Genome-wide linkage analysis with 250K single nucleotide polymorphism (SNP) arrays was performed using DNA from one unaffected and seven affected individuals. Mutation s...

Mô tả đầy đủ

Đã lưu trong:
Chi tiết về thư mục
Những tác giả chính: Weisschuh, Nicole, Aisenbrey, Sabine, Wissinger, Bernd, Riess, Angelika
Định dạng: Artigo
Ngôn ngữ:Inglês
Được phát hành: Molecular Vision 2012
Những chủ đề:
Truy cập trực tuyến:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3272051/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22312185
Các nhãn: Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!