Detecting 22q11.2 deletion in Chinese children with conotruncal heart defects and single nucleotide polymorphisms in the haploid TBX1 locus

অনুরূপ উপাদানগুলি

• Novel TBX1 loss-of-function mutation causes isolated conotruncal heart defects in Chinese patients without 22q11.2 deletion
  অনুযায়ী: Xu, Yue-Juan, অন্যান্য
  প্রকাশিত: (2014)
• Investigation of TBX1 gene deletion in Iranian children with 22q11.2 deletion syndrome: correlation with conotruncal heart defects
  অনুযায়ী: Ganji, Hamid, অন্যান্য
  প্রকাশিত: (2013)
• Single nucleotide polymorphism discovery in TBX1 in individuals with and without 22q11.2 deletion syndrome
  অনুযায়ী: Heike, Carrie L., অন্যান্য
  প্রকাশিত: (2010)
• A loss-of-function mutation p.T52S in RIPPLY3 is a potential predisposing genetic risk factor for Chinese Han conotruncal heart defect patients without the 22q11.2 deletion/duplication
  অনুযায়ী: Hong, Nanchao, অন্যান্য
  প্রকাশিত: (2018)
• Histone Modifier Genes Alter Conotruncal Heart Phenotypes in 22q11.2 Deletion Syndrome
  অনুযায়ী: Guo, Tingwei, অন্যান্য
  প্রকাশিত: (2015)