PRRT2 Mutations Cause Benign Familial Infantile Epilepsy and Infantile Convulsions with Choreoathetosis Syndrome

Benign familial infantile epilepsy (BFIE) is a self-limited seizure disorder that occurs in infancy and has autosomal-dominant inheritance. We have identified heterozygous mutations in PRRT2, which encodes proline-rich transmembrane protein 2, in 14 of 17 families (82%) affected by BFIE, indicating...

وصف كامل

محفوظ في:
التفاصيل البيبلوغرافية
المؤلفون الرئيسيون: Heron, Sarah E., Grinton, Bronwyn E., Kivity, Sara, Afawi, Zaid, Zuberi, Sameer M., Hughes, James N., Pridmore, Clair, Hodgson, Bree L., Iona, Xenia, Sadleir, Lynette G., Pelekanos, James, Herlenius, Eric, Goldberg-Stern, Hadassa, Bassan, Haim, Haan, Eric, Korczyn, Amos D., Gardner, Alison E., Corbett, Mark A., Gécz, Jozef, Thomas, Paul Q., Mulley, John C., Berkovic, Samuel F., Scheffer, Ingrid E., Dibbens, Leanne M.
التنسيق: Artigo
اللغة:Inglês
منشور في: Elsevier 2012
الموضوعات:
Report
الوصول للمادة أونلاين:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3257886/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22243967
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1016/j.ajhg.2011.12.003
الوسوم: إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!

مواد مشابهة