Characterization of a Recurrent In-frame UMOD Indel Mutation Causing Late-onset Autosomal Dominant End-Stage Renal Failure

SUMMARY: BACKGROUND AND OBJECTIVES: In a single-center renal clinic, we have established routine mutation testing to diagnose UMOD-associated kidney disease (UAKD), an autosomal dominant disorder typically characterized by gout, hyperuricemia, and renal failure in the third to sixth decades. DESIGN,...

وصف كامل

محفوظ في:
التفاصيل البيبلوغرافية
المؤلفون الرئيسيون: Smith, Graham D., Robinson, Caroline, Stewart, Andrew P., Edwards, Emily L., Karet, Hannah I., Norden, Anthony G. W., Sandford, Richard N., Karet Frankl, Fiona E.
التنسيق: Artigo
اللغة:Inglês
منشور في: American Society of Nephrology 2011
الموضوعات:
Original Articles
الوصول للمادة أونلاين:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3255364/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22034507
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.2215/CJN.06820711
الوسوم: إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!

مواد مشابهة