BRCA1 c.4987-3C>G is a pathogenic mutation

অনুরূপ উপাদানগুলি

• Detection of exon skipping events in BRCA1 RNA using MLPA kit P002
  অনুযায়ী: Brandão, Rita D., অন্যান্য
  প্রকাশিত: (2012)
• Multifactorial Likelihood Assessment of BRCA1 and BRCA2 Missense Variants Confirms That BRCA1:c.122A>G(p.His41Arg) Is a Pathogenic Mutation
  অনুযায়ী: Whiley, Phillip J., অন্যান্য
  প্রকাশিত: (2014)
• Efficiency of BRCAPRO and Myriad II mutation probability thresholds versus cancer history criteria alone for BRCA1/2 mutation detection
  অনুযায়ী: van Harssel, J. J. T., অন্যান্য
  প্রকাশিত: (2009)
• PGD for hereditary breast and ovarian cancer: the route to universal tests for BRCA1 and BRCA2 mutation carriers
  অনুযায়ী: Drüsedau, Marion, অন্যান্য
  প্রকাশিত: (2013)
• The BRCA1 c.4096+3A>G Variant Displays Classical Characteristics of Pathogenic BRCA1 Mutations in Hereditary Breast and Ovarian Cancers, But Still Allows Homozygous Viability
  অনুযায়ী: Arason, Adalgeir, অন্যান্য
  প্রকাশিত: (2019)