Ładuje się......
Whole Xp Deletion in a Girl with Mental Retardation, Epilepsy, and Biochemical Features of OTC Deficiency
Background: Females with a total or partial deletion of the short arm of the X chromosome have variable features of Turner syndrome, but mental retardation (MR) rarely occurs. The haploinsufficiency of deleted genes that escape X-inactivation may explain the occurrence of MR and autism. Ornithine tr...
Zapisane w:
| Główni autorzy: | , , , , , , , , , |
|---|---|
| Format: | Artigo |
| Język: | Inglês |
| Wydane: |
S. Karger AG
2011
|
| Hasła przedmiotowe: | |
| Dostęp online: | https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3214962/ https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22190902 https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1159/000331323 |
| Etykiety: |
Dodaj etykietę
Nie ma etykietki, Dołącz pierwszą etykiete!
|