Ładuje się......
Unmasking of a Recessive SCARF2 Mutation by a 22q11.12 de novo Deletion in a Patient with Van den Ende-Gupta Syndrome
Van den Ende-Gupta syndrome (VDEGS) is a congenital condition characterized by craniofacial and skeletal manifestations, specifically blepharophimosis, malar and maxillary hypoplasia, distinctive nose, arachnocamptodactyly, and long slender bones of the hands and feet. To date, only 24 patients have...
Zapisane w:
| Główni autorzy: | , , , , , , , |
|---|---|
| Format: | Artigo |
| Język: | Inglês |
| Wydane: |
S. Karger AG
2011
|
| Hasła przedmiotowe: | |
| Dostęp online: | https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3214947/ https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22140376 https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1159/000328135 |
| Etykiety: |
Dodaj etykietę
Nie ma etykietki, Dołącz pierwszą etykiete!
|