Mutations in SCARF2 Are Responsible for Van Den Ende-Gupta Syndrome

Van Den Ende-Gupta syndrome (VDEGS) is an extremely rare autosomal-recessive disorder characterized by distinctive craniofacial features, which include blepharophimosis, malar and/or maxillary hypoplasia, a narrow and beaked nose, and an everted lower lip. Other features are arachnodactyly, camptoda...

Mô tả đầy đủ

Đã lưu trong:
Chi tiết về thư mục
Những tác giả chính: Anastasio, Natascia, Ben-Omran, Tawfeg, Teebi, Ahmad, Ha, Kevin C.H., Lalonde, Emilie, Ali, Rehab, Almureikhi, Mariam, Der Kaloustian, Vazken M., Liu, Junhui, Rosenblatt, David S., Majewski, Jacek, Jerome-Majewska, Loydie A.
Định dạng: Artigo
Ngôn ngữ:Inglês
Được phát hành: Elsevier 2010
Những chủ đề:
Report
Truy cập trực tuyến:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2948800/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20887961
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1016/j.ajhg.2010.09.005
Các nhãn: Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!

Những quyển sách tương tự