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The Challenges of Diagnosing Primary Ciliary Dyskinesia

Primary ciliary dyskinesia (PCD) is a rare genetic disorder of ciliary structure and function. The diagnosis can be challenging, particularly when using nongenetic assays. The “gold standard” diagnostic test is ultrastructural analysis of respiratory cilia obtained by nasal scrape or brush biopsy. A...

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ग्रंथसूची विवरण
मुख्य लेखकों: Leigh, Margaret W., O'Callaghan, Christopher, Knowles, Michael R.
स्वरूप: Artigo
भाषा:Inglês
प्रकाशित: American Thoracic Society 2011
विषय:
ऑनलाइन पहुंच:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3209576/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/21926395
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1513/pats.201103-028SD
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