Ładuje się......

Novel mutations of TCOF1 gene in European patients with treacher Collins syndrome

BACKGROUND: Treacher Collins syndrome (TCS) is one of the most severe autosomal dominant congenital disorders of craniofacial development and shows variable phenotypic expression. TCS is extremely rare, occurring with an incidence of 1 in 50.000 live births. The TCS distinguishing characteristics ar...

Szczegółowa specyfikacja

Zapisane w:
Opis bibliograficzny
Główni autorzy: Conte, Chiara, D'Apice, Maria Rosaria, Rinaldi, Fabrizio, Gambardella, Stefano, Sangiuolo, Federica, Novelli, Giuseppe
Format: Artigo
Język:Inglês
Wydane: BioMed Central 2011
Hasła przedmiotowe:
Dostęp online:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3199234/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/21951868
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1186/1471-2350-12-125
Etykiety: Dodaj etykietę
Nie ma etykietki, Dołącz pierwszą etykiete!