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Identification of a novel TCOF1 mutation in a Chinese family with Treacher Collins syndrome

Treacher Collins syndrome (TCS) is a severe congenital disorder characterized by craniofacial malformations, including cleft palate, hypoplasia of the facial bones, downward slanting of the palpebral fissures and malformation of the external and middle ear. Worldwide, 90% of cases of TCS are caused...

Ausführliche Beschreibung

Gespeichert in:
Bibliographische Detailangaben
Veröffentlicht in:Exp Ther Med
Hauptverfasser: Yan, Zhiqiang, Lu, Yu, Wang, Yanfei, Zhang, Xiuju, Duan, Hong, Cheng, Jing, Yuan, Huijun, Han, Dongyi
Format: Artigo
Sprache:Inglês
Veröffentlicht: D.A. Spandidos 2018
Schlagworte:
Online Zugang:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6122489/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30186496
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.3892/etm.2018.6446
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