Functional Consequences and Structural Interpretation of Mutations of Human Choline Acetyltransferase

Choline acetyltransferase (ChAT; EC 2.3.1.6) catalyzes synthesis of acetylcholine from acetyl-CoA and choline in cholinergic neurons. Mutations in CHAT (MIM # 118490) cause potentially lethal congenital myasthenic syndromes associated with episodic apnea (ChAT-CMS) (MIM # 254210). Here we analyze th...

وصف كامل

محفوظ في:
التفاصيل البيبلوغرافية
المؤلفون الرئيسيون: Shen, Xin-Ming, Crawford, Thomas O., Brengman, Joan, Acsadi, Gyula, Iannaconne, Susan, Karaca, Emin, Khoury, Chaouky, Mah, Jean K., Edvardson, Shimon, Bajzer, Zeljko, Rodgers, David, Engel, Andrew G.
التنسيق: Artigo
اللغة:Inglês
منشور في: 2011
الموضوعات:
Article
الوصول للمادة أونلاين:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3196808/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/21786365
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1002/humu.21560
الوسوم: إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!

مواد مشابهة