Large Contiguous Gene Deletions in Sjögren-Larsson Syndrome

Sjögren-Larsson syndrome (SLS) is an autosomal recessive disorder characterized by ichthyosis, mental retardation, spasticity and mutations in the ALDH3A2 gene for fatty aldehyde dehydrogenase, an enzyme that catalyzes the oxidation of fatty aldehyde to fatty acid. More than 70 mutations have been i...

وصف كامل

محفوظ في:
التفاصيل البيبلوغرافية
المؤلفون الرئيسيون: Engelstad, Holly, Carney, Gael, S'Aulis, Dana, Rise, Janae, Sanger, Warren G., Rudd, M. Katharine, Richard, Gabriele, Carr, Christopher W., Abdul-Rahman, Omar A., Rizzo, William B.
التنسيق: Artigo
اللغة:Inglês
منشور في: 2011
الموضوعات:
Article
الوصول للمادة أونلاين:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3196763/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/21684788
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1016/j.ymgme.2011.05.015
الوسوم: إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!

مواد مشابهة