Đang tải...
Ichthyosis in Sjögren–Larsson syndrome reflects defective barrier function due to abnormal lamellar body structure and secretion
Sjögren–Larsson syndrome is a genetic disease characterized by ichthyosis, mental retardation, spasticity and mutations in the ALDH3A2 gene coding for fatty aldehyde dehydrogenase, an enzyme necessary for oxidation of fatty aldehydes and fatty alcohols. We investigated the cutaneous abnormalities in...
Đã lưu trong:
| Những tác giả chính: | , , , , , |
|---|---|
| Định dạng: | Artigo |
| Ngôn ngữ: | Inglês |
| Được phát hành: |
Springer-Verlag
2010
|
| Những chủ đề: | |
| Truy cập trực tuyến: | https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2892059/ https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20049467 https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1007/s00403-009-1022-y |
| Các nhãn: |
Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!
|