লোডিং...
Exome Sequencing Reveals Cubilin Mutation as a Single-Gene Cause of Proteinuria
In two siblings of consanguineous parents with intermittent nephrotic-range proteinuria, we identified a homozygous deleterious frameshift mutation in the gene CUBN, which encodes cubulin, using exome capture and massively parallel re-sequencing. The mutation segregated with affected members of this...
সংরক্ষণ করুন:
| প্রধান লেখক: | , , , , , , , , , , , |
|---|---|
| বিন্যাস: | Artigo |
| ভাষা: | Inglês |
| প্রকাশিত: |
American Society of Nephrology
2011
|
| বিষয়গুলি: | |
| অনলাইন ব্যবহার করুন: | https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3187182/ https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/21903995 https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1681/ASN.2011040337 |
| ট্যাগগুলো: |
ট্যাগ যুক্ত করুন
কোনো ট্যাগ নেই, প্রথমজন হিসাবে ট্যাগ করুন!
|