High Myopia Caused by a Mutation in LEPREL1, Encoding Prolyl 3-Hydroxylase 2

Autosomal-recessive high-grade axial myopia was diagnosed in Bedouin Israeli consanguineous kindred. Some affected individuals also had variable expressivity of early-onset cataracts, peripheral vitreo-retinal degeneration, and secondary sight loss due to severe retinal detachments. Through genome-w...

Szczegółowa specyfikacja

Zapisane w:
Opis bibliograficzny
Główni autorzy: Mordechai, Shikma, Gradstein, Libe, Pasanen, Annika, Ofir, Rivka, El Amour, Khalil, Levy, Jaime, Belfair, Nadav, Lifshitz, Tova, Joshua, Sara, Narkis, Ginat, Elbedour, Khalil, Myllyharju, Johanna, Birk, Ohad S.
Format: Artigo
Język:Inglês
Wydane: Elsevier 2011
Hasła przedmiotowe:
Report
Dostęp online:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3169819/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/21885030
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1016/j.ajhg.2011.08.003
Etykiety: Dodaj etykietę
Nie ma etykietki, Dołącz pierwszą etykiete!

Podobne zapisy